Cho đến nay người ta vẫn chưa chắc chắn về xuất xứ và thời gian xuất hiện của những cư dân đầu tiên trên quần đảo Nhật Bản. Tuy nhiên, hầu hết các học giả đều cho rằng người Nhật đã có mặt tại quần đảo từ xa xưa và định cư liên tục từ đó cho đến thời nay. Những phát hiện trong nghiên cứu cổ vật, xương đã củng cố thêm sự nghi ngờ đối với thuyết trước kia cho rằng người Nhật là con cháu của những người xâm chiếm đến sau "thổ dân" Ainu và đã đẩy bộ tộc này ra khỏi quần đảo. Ngày nay, người ta tin rằng tổ tiên của người Nhật là những người đã làm nên đồ gốm mang tên Jomon. Những người này được biết là đã có mặt trên quần đảo ít nhất từ năm 5000 TCN, sau đó theo thời gian, pha trộn với các giống người khác, phát triển qua lịch sử thành dân tộc Nhật Bản ngày nay.

Ngôn ngữ và phong tục của người Nhật gồm những thành tố văn hóa của cả phương Bắc lẫn phương Nam. Dưới góc độ sử dụng và cú pháp, rõ ràng tiếng Nhật thuộc hệ ngôn ngữ Altai của các dân tộc phía bắc lục địa châu Á, song trong từ vựng lại có nhiều từ gốc từ phía nam. Trong các tập quán và tín ngưỡng, ta thấy các lễ nghi gắn với văn hóa lúa nước vốn có nguồn gốc ở phía nam; còn huyền thoại lập nước bởi vị thần - ông tổ của nòi giống - từ thiên đường xuống hạ giới thì có nguồn gốc ở phía bắc. Vì vậy, người ta cho rằng dân cư ở đây có xuất xứ từ cả phương Bắc lẫn phương Nam, đến quần đảo Nhật Bản từ thời tiền sử và qua một quá trình hoà trộn các chủng tộc dần dần tạo ra dân tộc Nhật Bản.